应用实时荧光等位基因特异PCR检测β-珠蛋白基因突变  

作　　者：周代锋[1] 鲍时翔[2] 蔡望伟[1] 

机构地区：[1]海南医学院生物化学教研室,海口571101 [2]中国热带农业科学院生物技术研究所

出　　处：《中华血液学杂志》2009年第12期848-849,共2页Chinese Journal of Hematology

基　　金：海南省科技计划项目（061015）;海南省教育厅高校科研资助项目（hjkj200627）

摘　　要：目前全世界已报道的β-地中海贫血（地贫）基因突变类型达200多种[人类血红蛋白变异和地贫突变的在线数据库（http：／／globin．cse．psu．edu）]，在中国人中至少已发现36种，其中最常见的突变为CD4142（-C3TF）、IVSⅡ654（C→T）、CD17（A→T）、TATA盒nt-28（A→G）、CD71—72（＋A）和CD26（G→A），约占我国β-地贫基因突变总数的93％左右。

关 键 词：贫血病 实时荧光 等位基因特异 PCR 检测 Β-珠蛋白基因 

分 类 号：R346[医药卫生—基础医学]