Waardenburg综合征1家系  

作　　者：梁丽娜[1] 孟宁[1] 李骄[1] 

机构地区：[1]中国中医科学院眼科医院,北京100040

出　　处：《中国中医眼科杂志》2009年第6期364-364,共1页China Journal of Chinese Ophthalmology

摘　　要：Waardenburg综合征（Waardenburg Sydrom,WS）是一种罕见的累及眼、耳、皮肤、毛发、骨骼及消化道的常染色体遗传病,1951年由荷兰眼科遗传学家Waardenburg首次报道并以他的名字命名〔1〕。该综合征的主要表现为感音神经性耳聋及色素异常,后者包括虹膜异色、早白发、皮肤色素减退;

关 键 词：Waardenburg 综合征 家系 虹膜异色 

分 类 号：R773.1[医药卫生—眼科] R596[医药卫生—临床医学]