转化生长因子β3基因多态性与唇腭裂关联的核心家庭分析  

Family-based association study between TGFβ3 gene variant and cleft lip with or without cleft palate

作　　者：朱江辉[1] 任爱国[1] 郝玲[1] 张伯兰 周敏霞 孙霞美 姜梅芳[5] 陈海兰[6] 李竹[1] 

机构地区：[1]北京大学生育健康研究所,北京100191 [2]河北廊坊香河县妇幼保健院 [3]江苏省锡山区妇幼保健所 [4]浙江省海宁市妇幼保健院 [5]江苏省苏州市妇幼保健院 [6]浙江省舟山市妇幼保健院

出　　处：《中国生育健康杂志》2009年第6期346-351,共6页Chinese Journal of Reproductive Health

基　　金：国家重点基础研究专项基金资助项目(G1999055905)

摘　　要：目的探讨中国部分地区人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(nsCL/P)与转化生长因子β3基因CA重复序列多态性之间的关系。方法采用PCR-单链构象多态性方法,对170个nsCL/P核心家庭成员DNA标本进行TGFβ3 CA重复序列多态性的检测。利用传递不平衡检验(TDT)、基于单体型的单体型相对危险度检验(HHRR)和运用家系为基础的相关性检验(FBAT)检验分析该突变与nsCL/P发生之间的关系。结果TDT(OR=1.38,95%CI0.93～2.06)和HHRR(OR=1.31,95%CI0.93～1.84)检验发现,TGFβ3 CA重复序列多态性与nsCL/P发生之间的关联不具有统计学意义(P>0.05),但是FBAT检验发现在显性和隐性模型中,TGFβ3基因多态性与nsCL/P发病危险之间的关联具有统计学意义(P<0.05)。结论TGFβ3 CA重复序列多态性可能是中国部分地区人群发生nsCL/P的危险因素,但还有待于扩大样本量进一步加以验证。Objective To investigate the association between transforming growth factor β3 gene （TGFβ3） CA repeat variant and nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate （nsCL/P） in Chinese newborns. Methods TGFβ3 CA variant was detected using PCR-SSCP for DNA samples from 170 triads with nsCL/P affected children. We performed the Transmission/disequilibrium test （TDT）, HaplotypeBased Haplotype Relative Risk （HHRR） and the family-based association study （FBAT） to test the associations between this variant and risk of nsCL/P. Results Although no significant distortion of A allele at TGFβ3 CA variant in nsCL/P families was found using TDT （ OR = 1.38, 95 % CI 0. 93 - 2.06） and HHRR （ OR = 1.31, 95 % CI 0. 93 - 1.84） analysis （ P 〉 0. 05 ）, a significant association was detected between the TGFβ3 CA variant and their risk of having nsCL/P under FBAT models. Conclusion TGFβ3 CA variant may be a risk factor for nsCL/P in Chinese newborns, but further research is warranted with a larger sample size.

关 键 词：唇腭裂 转化生长因子Β3 病例对照 关联 

分 类 号：R782.2[医药卫生—口腔医学]