儿科重症监护病房遗传代谢病临床研究(附18例报告)  

作　　者：杨军[1] 李军[1] 刘勇[1] 蔡爱东[1] 周兆群[1] 江涛[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属南京儿童医院急诊科,江苏南京210008

出　　处：《南京医科大学学报（自然科学版）》2010年第1期94-95,共2页Journal of Nanjing Medical University(Natural Sciences)

基　　金：南京市医学科技发展项目(YKK07053)

摘　　要：目的:提高临床医生对重症监护病房(PICU)遗传代谢病的认识,探讨筛选PICU遗传代谢病高危患儿的方法,尽早明确诊断。方法:对本院PICU18例确诊遗传代谢病的临床表现、实验室检查、入院诊断进行总结分析。结果:甲基丙二酸血症2例,乳糖不耐症4例,半乳糖血症2例,高乳酸血症1例,丙酸血症1例,异戊酸血症1例,尿素循环异常1例,戊二酸尿症1例,乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症1例,酪氨酸血症1例,枫糖尿症1例,苯丙酮尿症1例,citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)1例。结论:对不明原因的肝肿大,不能解释的代谢异常、神经疾病等尽早进行气相色谱—质谱检查;临床诊断为瑞氏综合征的患儿,不能排除遗传代谢病。

关 键 词：遗传代谢病 气相色谱—质谱法 瑞氏综合征 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]