Prader-Willi综合征2例报告  

作　　者：张静敏[1] 王世雄[1] 周文浩[1] 胡琴[1] 

机构地区：[1]上海市儿科医学研究所,200092

出　　处：《临床儿科杂志》1998年第6期391-392,共2页Journal of Clinical Pediatrics

摘　　要：Prader-Willi综合征（PWS）是比较常见的邻接基因微缺失综合征。作者通过遗传咨询发现本综合征2例,并对其进行了临床和细胞遗传学分析。 例1 男性,4个月。以“发育迟缓、全身松软”就诊。G₁P₁,胎龄36周,臀位剖腹产,出生体重2480g。患儿全身肌张力明显低下,不会抬头,哭声低,喜睡少动,不会发声,吸吮力弱,毛发黄,巩膜色浅。

关 键 词：P-W综合征 儿童 基因微缺失 

分 类 号：R725.961[医药卫生—儿科]