胡琴

作品数：35被引量：108H指数：6
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供职机构：上海第二医科大学附属新华医院更多>>
发文主题：细胞遗传学产前诊断染色体染色体病细胞遗传学研究更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》《中华儿科杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：上海市科学技术委员会资助项目上海市自然科学基金更多>>
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XYY综合征临床与细胞遗传学分析被引量：8
《中国优生与遗传杂志》2005年第12期47-47,46,共2页张静敏 王世雄 胡琴 李一峰 
应用外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析技术,在4729例检查对象中发现了13例XYY患者,其中<1岁3例,2-6岁2例,7-12岁4例,>18岁4例。核型为47,XYY 11例,47,XYY/46,XY、48,XXYY各1例。XYY综合征患者的临床表现有很大差异,其染色体异常...
关键词：XYY综合征 临床分析 细胞遗传学 
染色体平衡易位遗传效应的相关研究被引量：10
《上海第二医科大学学报》2005年第7期687-689,共3页张静敏 王世雄 胡琴 李一峰 
上海市人口和计划生育委员会基金(97-JG-05020)资助项目.
目的研究染色体平衡易位的遗传效应。方法应用外周血淋巴细胞培养、染色体显带技术进行核型分析,通过遗传咨询进行跟踪随访。结果在4498例外周血检查对象中,发现52个染色体平衡易位家系、68例染色体平衡易位个体,检出率1.51%,其中相互易...
关键词：染色体 平衡易位 遗传效应 
21三体综合征的诊断与干预研究被引量：2
《临床儿科杂志》2004年第10期680-683,共4页王世雄 张静敏 胡琴 李一峰 
上海市科委资助项目(编号:99JG05015)
目的在细胞、细胞分子和分子水平对21三体综合征(Downsyndrome,DS)进行诊断和干预。方法采用染色体显带、荧光原位杂交(FISH)、多聚酶链反应(PCR)技术,从外周血淋巴细胞、羊水细胞进行DS的诊断、产前诊断和干预。结果在遗传咨询确诊的44...
关键词：21三体综合征 诊断 产前诊断 干预 
46,XX男性综合征临床与细胞遗传学特征:附3例报告被引量：6
《临床儿科杂志》2004年第3期171-173,共3页张静敏 王世雄 胡琴 李一峰 
46,XX男性综合征是一种少见的性反转异常疾病,患者以男性为表现型,并具有睾丸组织,而染色体核型为正常女性46,XX.儿童患者往往以外生殖器异常作为主诉,成年患者通常是由于性功能不全、女性型乳房或影响婚育等前来就诊.现通过3例患者的...
关键词：男性综合征 细胞遗传学 病例报告 性反转异常疾病 遗传学 临床资料 基因表达 
Turner综合征130例临床与细胞遗传学研究被引量：5
《临床儿科杂志》2003年第10期635-637,640,共4页张静敏 王世雄 胡琴 李一峰 
上海市科委基金资助项目 (02-JG -05010)
为分析和探讨Turner综合征的临床以及细胞遗传学特征,通过遗传咨询和染色体核型综合分析进行疾病诊断 ,确诊了Turner综合征130例 ,年龄17d～38岁 ,其中<1岁3例 ,占2.3%,1～12岁55例 ,占42.3%。身材矮小103/109例 ,占94.5% ,成人身高平均...
关键词：TURNER综合征 细胞遗传学 染色体核型 先天性卵巢发育不全综合征 
18-三体综合征1例报告
《临床儿科杂志》2003年第8期502-502,共1页张永红 胡琴 朱建幸 
关键词：18-三体综合征 预防 产前检查 绒毛膜促性腺激素 甲胎蛋白 
五条常染色体复杂易位一例
《中华医学遗传学杂志》2003年第6期476-476,共1页胡琴 李一峰 
关键词：常染色体复杂易位 小儿 外周血 淋巴细胞 细胞培养 
染色体平衡易位与优生研究被引量：17
《临床儿科杂志》2002年第9期520-522,共3页王世雄 张静敏 胡琴 李一峰 曹英 
上海市科委资助基金项目 (97 -JG -05020)
为研究染色体平衡易位与优生的关系 ,应用外周血、羊水、精液作染色体制备与显带 ,并进行遗传咨询、产前诊断和跟踪随访。对3727例外周血染色体检查发现41个平衡易位家系 (31个相互易位 ,10个罗伯逊易位 )和56例平衡易位携带者 ,检出率...
关键词：染色体平衡易位 产前诊断 优生学 羊水细胞培养 
染色体倒位与优生研究被引量：23
《临床儿科杂志》2002年第5期286-288,共3页张静敏 王世雄 胡琴 李一峰 曹英 
上海市科委资助项目 (编号97JG05020)
为研究染色体倒位与优生的关系 ,应用外周血淋巴细胞、羊水细胞进行染色体制备和显带 ,并结合遗传咨询和跟踪随访。结果在3727例外周血染色体检查对象中 ,发现44个染色体倒位家系55个染色体倒位携带者 ,检出率为1.47 %。34.54 %倒位携...
关键词：染色体倒位 优生 染色体病 不良孕产 产前诊断 
四种小儿遗传病分析被引量：1
《上海医学》2001年第11期691-692,共2页张静敏 王世雄 胡琴 
关键词：儿童 遗传病 低磷酸盐性抗维生素D佝偻病 LARSEN综合征 DeLange综合征 着色性干皮病痴呆综合征 
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