先天性卵巢发育不全综合征

作品数:30被引量:76H指数:4
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相关机构:福建医科大学湖南省儿童医院南京医科大学第二附属医院中华医学会更多>>
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《Turner综合征儿科诊疗共识》发布
《中华医学信息导报》2018年第12期11-11,共1页
推荐理由:Tumer综合征(Tumer syndrome)即特纳综合征,又称先天性卵巢发育不全综合征。因Turner综合征表型个体差异较大,不典型者延误诊断和漏诊较为常见。另外,针对Tumer综合征的全面临床评估和治疗仍存在一些问题,为进一步提高...
关键词:TURNER综合征 Tumer综合征 先天性卵巢发育不全综合征 诊疗 儿科 特纳综合征 个体差异 延误诊断 
Turner综合征儿科诊疗共识被引量:33
《中华儿科杂志》2018年第6期406-413,共8页 
“十二五”国家科技支撑计划项目(2012BAI09804);卫生部临床学科重点建设项目(2011-2014)
Turner综合征(Turner syndrome)即特纳综合征,又称先天性卵巢发育不全综合征,是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失,或X染色体存在其他结构异常所致。其发病率为1/2 000~1/4 000活产女婴,是常见的人类染色体异常...
关键词:TURNER综合征 先天性卵巢发育不全综合征 人类染色体异常 诊疗 儿科 性腺发育不良 X染色体 延误诊断 
Turner综合征合并1型糖尿病、桥本甲状腺炎及严重骨质疏松症一例被引量:2
《中华内分泌代谢杂志》2016年第11期959-962,共4页钟霓 苏俊蕾 盛春君 徐倍 程晓芸 杨篷 张曼娜 李鸿 盛辉 曲伸 
Turner综合征( Turner syndrome),又称先天性卵巢发育不全综合征,是一种常见的女性性染色体遗传性疾病,由于X染色体数目或结构畸变所致。主要表现为身材矮小、卵巢早衰所致的原发性或继发性闭经,典型患者青春期第二性征不发育。...
关键词:TURNER综合征 骨质疏松症 桥本甲状腺炎 1型糖尿病 先天性卵巢发育不全综合征 自身免疫性疾病 染色体遗传性疾病 X染色体数目 
先天性卵巢发育不全综合征一例的诊断
《中华诊断学电子杂志》2016年第2期129-130,共2页张梦奇 阳洪波 潘慧 
国家临床重点专科项目(WBYZ2011-873);北京自然科学基金面上项目(7122146)
Turner综合征(TS)又称先天性卵巢发育不全综合征,为女性一条X染色体缺失或者结构异常所致,活产女婴发病率为1/2000-1/2500,典型临床表现为身材矮小和第二性征缺乏.TS患者常合并多种并发症,如自身免疫性疾病、心血管畸形、糖脂代谢异常...
关键词:先天性卵巢发育不全综合征 TURNER综合征 自身免疫性疾病 诊断 糖脂代谢异常 缺血性心肌病 染色体缺失 心血管畸形 
先天性卵巢发育不全综合征超声表现1例被引量:3
《临床超声医学杂志》2014年第10期684-684,共1页王滨 
孕妇,28岁。孕2产1,孕3个月+。产前超声所见:增大子宫内见一胎儿回声,胎儿头环光整,双顶径23 mm,头围87 mm,腹围73 mm,股骨径9 mm,脊椎排列整齐无中断,胎心搏动匀齐,心律171次/min。
关键词:超声检查 胎心搏动 前后径 产前超声 股骨径 声像图 头围 染色体异常 单活胎 羊水深度 
特纳综合征患儿心血管疾病分析被引量:2
《临床儿科杂志》2014年第2期195-195,共1页孙文慧 李堂 
特纳综合征(TS),又称先天性卵巢发育不全综合征,是由X染色体部分或完全缺乏所造成的、以矮身材及青春期无性发育为主要临床特征的染色体病,为最常见的染色体病之一,也是人类唯一能生存的单体综合征。国外已有研究表明,TS患者的...
关键词:先天性心血管异常 特纳综合征 先天性卵巢发育不全综合征 疾病分析 患儿 超声心动图检查 主动脉根部内径 心脏瓣膜畸形 
特纳综合征的诊疗进展被引量:2
《中国医师进修杂志》2013年第12期72-75,共4页马亚萍 徐庄剑 
特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征,其缺少一条性染色体或者X染色体的一部分(包括其短臂的顶端部分),卵巢被条索状纤维组织所取代,是人类惟一能生存的单体综合征,也是临床上较常见的染色体疾病之一.特纳综合征发病率为活产新生...
关键词:特纳综合征 先天性卵巢发育不全综合征 诊疗 继续医学教育项目 碳水化合物代谢异常 自身免疫性疾病 流产胎儿 生殖系统异常 
特纳综合征患者的骨健康研究进展被引量:2
《浙江医学》2013年第21期1954-1957,共4页沈剑 贾春林 冯俊栋 毛淑炯 
特纳综合征(Tuerner syndrome,TS)也称为先天性卵巢发育不全综合征,以显著的身材矮小、原发性闭经、第二性征和生殖器不发育为主要临床特征,是由性染色体异常所致,该病发病率约为为1/2500,1938年由美国Turner医生首先报道。患...
关键词:特纳综合征 先天性卵巢发育不全综合征 患者 骨健康 原发性闭经 性染色体异常 第二性征 身材矮小 
生长激素在儿科应用进展被引量:7
《国际儿科学杂志》2012年第2期151-154,共4页张莹(综述) 陈瑞敏(审校) 
自1985年重组人生长激素开始在生长激素缺乏症中应用以来,二十多年间其应用范围扩展至先天性卵巢发育不全综合征、小于胎龄儿、特发性矮小、慢性肾功能不全等疾病,取得良好的临床效果,总体安全性良好。但仍需注意监测治疗期间及其后...
关键词:重组人生长激素 生长激素缺乏症 先天性卵巢发育不全综合征 特发性矮小 
新生儿先天性卵巢发育不全综合征1例
《中国社区医师(医学专业)》2011年第25期87-88,共2页王丽霞 刘美丽 
病历资料 患儿,女,汉族,生后30分钟,因孕36周早产人院。患儿系第2胎第1产,产程顺利,生后无窒息。母孕期无特殊药物及放射线接触史,第1胎孕40天自然流产(原因不明)。人院查体:体温不升、体重1.9kg、身长43cm、全身胎脂多,...
关键词:先天性卵巢发育不全综合征 新生儿 病历资料 特殊药物 原因不明 自然流产 体温不升 皮肤松弛 
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