46,XX男性综合征临床与细胞遗传学特征:附3例报告  

Investigation of school-age children with abnormal beha vior

作　　者：张静敏[1] 王世雄[1] 胡琴[1] 李一峰[1] 

机构地区：[1]上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所,上海200092

出　　处：《临床儿科杂志》2004年第3期171-173,共3页Journal of Clinical Pediatrics

摘　　要：46,XX男性综合征是一种少见的性反转异常疾病,患者以男性为表现型,并具有睾丸组织,而染色体核型为正常女性46,XX.儿童患者往往以外生殖器异常作为主诉,成年患者通常是由于性功能不全、女性型乳房或影响婚育等前来就诊.现通过3例患者的临床和细胞遗传学研究,综合分析46,XX男性综合征的诊断和治疗,并就该综合征的发生机制、临床特征和细胞遗传及分子遗传学进行讨论.

关 键 词：男性综合征 细胞遗传学 病例报告 性反转异常疾病 遗传学 临床资料 基因表达 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]