类脂质蛋白沉积症家系ECM1基因突变检测  

作　　者：王晓鹏[1] 刘艳[1] 王万卷[1] 王俊民[1] 肖生祥[1] 

机构地区：[1]西安交通大学第二附属医院皮肤科,710004

出　　处：《中华皮肤科杂志》2010年第2期121-122,共2页Chinese Journal of Dermatology

基　　金：国家自然科学基金（30800991）

摘　　要：类脂质蛋白沉积症于1929年首次由Urbach和Wiethe描述，因此也称为Urbach—Wiethe病。本病是一种少见的常染色体隐性遗传病，自1929年以来，全世界范围内共报道250多例。本病主要的临床表现是出生后不久出现声音嘶哑，眼睑部念珠状丘疹伴睫毛脱落，皮肤黏膜浸润增厚致使张口及伸舌困难，易受摩擦部位瘢痕形成等。部分患者可表现出脱发、复发性腮腺炎、牙齿发育不良及癫痫等少见临床表现。

关 键 词：蛋白沉积症 基因突变检测 脂质 常染色体隐性遗传病 少见临床表现 家系 复发性腮腺炎 世界范围 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]