MDM2启动子区309位点基因多态性与乳腺癌风险的关系  

Association between MDM2 SNP309 Polymorphism and Breast Cancer Risk in Chinese Women

作　　者：吴灿[1] 徐晔[1] 欧阳涛[1] 李金锋[1] 王天峰[1] 范照青[1] 范铁[1] 林本耀[1] 解云涛[1] 

机构地区：[1]恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室北京大学临床肿瘤学院北京肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所乳腺中心,北京市100142

出　　处：《中国肿瘤临床》2010年第3期131-133,共3页Chinese Journal of Clinical Oncology

基　　金：国家自然科学基金资助(编号:30672419)~~

摘　　要：目的:采用病例-对照研究检测MDM2启动子区309位点T>G单核苷酸多态(SNP309)在中国女性人群中的频率分布,分析其与中国女性乳腺癌发病风险的关系。方法:提取病例组698例原发性乳腺癌患者及对照组525例健康人的外周血单核细胞DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法,检测MDM2启动子区309位点基因多态性,确定此位点三种基因型,即T/T、T/G、G/C基因型。统计分析病例组和对照组人群MDM2 SNP309各基因型频率分布,及各基因型与乳腺癌发病风险的相关性。结果:在研究的病例组与对照组整体人群中,经年龄、月经状态、家族史及生育史等因素校正后,与MDM2 SNP309 T/T基因型比较,T/G型及G/G型与乳腺癌的发病风险无显著相关性(T/G,adjusted OR=1.2,95%CI:O.8～1.6,P=0.30;G/G,adiusted OR=I.0,95%CI:0.7～1.5,P=0.88)。进一步分层分析后显示:在绝经后人群中,与T/T基因型比较,T/G基因型及G/G基因型显著增加乳腺癌的发病风险(T/G,adjusted OR=1.8,95%CI:1.2～3.0,P=0.011;G/G,adiusted OR=1.9,95%CI:1.2～33,P=0.014)。提示绝经后人群携带T/G型、G/G型者比携带T/T基因型者患乳腺癌的风险分别升高约1.8、1.9倍。在绝经前人群中,各基因型与乳腺癌的发病风险无显著相关性(P>0.05)。结论:MDM2启动子309位点突变型G等位基因携带者显著增加绝经后女性乳腺癌的发病风险。Objective： To investigate the correlation of MDM2 SNP309 polymorphism with breast cancer risk in Chinese women. Methods： The polymorphism of MDM2 SNP309 was detected by PCR-restriction fragment length polymorphisms assay （PCR-RFLP） in 698 women with primary breast cancer and 525 healthy controls. Results： Compared with the T/T genotype, the G allele （T/G or G/G） was not associated with an increased risk of breast cancer in the entire population studied （T/G, adjusted OR=1.2, 95% CI： 0.8-1.6, P= 0.30; G/G, adjusted OR=1.0, 95% CI： 0.7 - 1.5, P=0.88）. Among postmenopausal women, the G allele （T/G or G/G） was significantly associated with an increased risk of breast cancer （T/G, adjusted OR=1.8, 95% CI： 1.2-3.0, P=0.011; G/G, adjusted OR=1.9, 95% CI： 1.2-3.3, P=0.014）. But this association was not observed among premenopausal women. Conclusion： MDM2 SNP309 heterozygous T/G genotype and homozygous mutant GIG genotype increase breast cancer risk in postmenopausal Chinese women.

关 键 词：MDM2 单核苷酸多态性 乳腺癌 发病风险 

分 类 号：R737.9[医药卫生—肿瘤]