钠通道基因SCN5A突变与扩张型心肌病  

作　　者：徐磊[1] 孙爱军[1] 葛均波[1] 

机构地区：[1]复旦大学附属中山医院心内科上海市心血管病研究所,上海200032

出　　处：《生理科学进展》2010年第1期72-74,共3页Progress in Physiological Sciences

基　　金：国家973项目(2006CB503803);国家863项目(2006AA02A406);国家自然科学基金(30700317);上海市启明星基金跟踪项目(09QH1400500)资助课题

摘　　要：心脏钠通道基因SCN5A突变可以导致多种心律失常,近年研究发现该基因突变与扩张型心肌病也有关,但致病机制不甚清楚。本文通过比较与扩张型心肌病有关的多个已发现SCN5A突变的电生理特点,提出该基因突变可能通过改变细胞内钠浓度来影响细胞内钙稳态而导致扩张型心肌病;新近发现的A1180V突变携带者表现出的异常心电图,很可能为某些扩张型心肌病患者进行早期诊断,提供一种有效而简便的方法。

关 键 词：扩张型心肌病 钠通道 基因 突变 

分 类 号：R33[医药卫生—人体生理学] R54[医药卫生—基础医学]