家族性腺瘤性息肉病的外科治疗  

作　　者：顾德智[1] 金根培[1] 周爱民[1] 

机构地区：[1]江苏省连云港市第一人民医院普外二科,222002

出　　处：《浙江临床医学》2010年第3期286-287,共2页Zhejiang Clinical Medical Journal

摘　　要：家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）是由于第5号染色体上结肠腺瘤性息肉病基因（APC）种系突变导致的常染色体显性遗传病。通过在1例Gardner综合征患者发现的5号染色体长臂缺失，FAP致病基因被定位于5q21—22，并被克隆。其典型的临床表现为患病者从青春期开始结直肠黏膜出现成百上千的腺瘤性息肉，此病的严重性在于癌变率高，而且癌变常不限于一处，为多中心。

关 键 词：家族性腺瘤性息肉病 外科治疗 结肠腺瘤性息肉病基因 GARDNER综合征 常染色体显性遗传病 染色体长臂缺失 第5号染色体 结直肠黏膜 

分 类 号：R730.269[医药卫生—肿瘤]