睑裂狭小综合征FOXL2基因突变及其临床表现  

作　　者：范佳燕[1] 范先群[1] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属第九人民医院眼科,200011

出　　处：《中国实用眼科杂志》2010年第2期102-104,共3页Chinese Journal of Practical Ophthalmology

基　　金：上海市重点学科建设项目资助（s30205）;上海市优秀学科带头人计划（07XD14020）

摘　　要：目的睑裂狭小综合征是一种常染色体显性遗传性疾病。对睑裂狭小综合征进行基因定位和致病基因突变分析，发现FOXL2基因是首位致病基因。FOXL2基因不同的突变将引起两种不同的临床表现类型，其中Ⅰ型患者表现为眼睑畸形伴女性患者卵巢功能早衰和不育，男性患者生育功能正常；Ⅱ型患者仅有眼睑畸形，无生育功能障碍。

关 键 词：睑裂狭小综合征(BPES) FOXL2 叉头状结构域 多聚丙氨酸 卵巢功能早衰 

分 类 号：R779.64[医药卫生—眼科]