AT-Ⅲ基因突变及多态性与颅内静脉系统血栓形成的相关性  

作　　者：汪丽萍[1] 尹爱兰[1] 王硕石[1] 尹倩[1] 刘柯玲[1] 熊丽[1] 余艳红[1] 钟梅[1] 王辰[2] 

机构地区：[1]南方医科大学南方医院妇产科,广州510515 [2]首都医科大学附属北京朝阳医院呼吸内科,北京100020

出　　处：《广东医学》2010年第3期337-340,共4页Guangdong Medical Journal

基　　金："十.五"国家科技攻关项目(编号:2001BA703B15);广东省科技计划基金资助项目(编号:2007B030502015)

摘　　要：目的探讨AT-Ⅲ基因突变及多态性与女性颅内静脉系统血栓形成(cerebral venous thrombosis,CVST)的相关性。方法采集南方医院生育期女性CVST住院患者50例及严格配伍的健康女性52例外周静脉血。采用ELISA法及发色底物法分别检测AT-Ⅲ抗原水平(AT-Ⅲ:Ag)、AT-Ⅲ血浆活性水平(AT-Ⅲ:A)。提取所有受试者全血DNA,PCR扩增后应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术分析抗凝血酶-Ⅲ(antithrombin,AT-Ⅲ)基因的启动子区,第1～6外显子及其侧翼序列的基因变异情况。结果病例组与对照组比较,AT-Ⅲ抗原含量水平相当(F=0.754,P=0.472),AT-Ⅲ活性明显降低(P<0.001)。DHPLC筛查发现突变位点1个已报道的致病突变Intron1 5+5 G>A突变,SNP位点5个,其中4个为SNP库已报道的SNP位点,1个为新发现的SNP位点。对照组亦发现4个为SNP库已报道的SNP位点。结论AT-Ⅲ基因突变可能是导致生育期女性CVST的遗传因素之一,功能性SNP位点也可能参与了该人群CVST的发生。

关 键 词：变性高效液相色谱 颅内静脉系统血栓形成 单核苷酸多态性 基因突变 AT-Ⅲ基因 

分 类 号：R445.2[医药卫生—影像医学与核医学]