UGT1A1 G71R基因多态性对母乳性黄疸程度的影响  

The effect of UDP-glucoronosyl transferase 1A1 G71R mutation on bilirubin level in infants with breast-milk jaundice

作　　者：傅雯萍[1] 吴彬彬[1] 王恒[1] 

机构地区：[1]天津武警医学院附属医院儿科,天津300162

出　　处：《临床儿科杂志》2010年第3期255-257,共3页Journal of Clinical Pediatrics

摘　　要：目的探讨葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1 G71R基因突变对晚发型母乳性黄疸患儿黄疸程度的影响。方法收集晚发型母乳性黄疸患儿56例,用套式PCR后限制性片段长度多态性分析(RFLP)确定UGT1A1 G71R基因型,通过全自动生化分析仪测定胆红素水平。结果UGT1A1 G71R突变纯合子5例,杂合子24例,野生型27例。UGT1A1 G71R等位基因频率为30.36%。UGT1A1 G71R纯合子或杂合子组(n=29)与UGT1A1G71R野生组(n=27)的胆红素水平分别为(237.85±31.92)μmol/L、(214.49±32.48)μmol/L,前者明显高于后者(t=2.7141,P=0.0089)。结论晚发型母乳性黄疸患儿如存在UGT1A1 G71R基因突变,临床上黄疸程度较重。

关 键 词：晚发型母乳性黄疸 UGT1A1基因 胆红素 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]