单纯型大疱性表皮松解症一家系四代19例  

作　　者：黄一锦[1] 赵小燕[1] 张益珠[1] 张启国[1] 吴泳[1] 

机构地区：[1]厦门大学附属第一医院厦门市第一医院皮肤科,厦门361003

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2010年第3期358-358,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：厦门市科技计划项目基金（3502z20089005）

摘　　要：先证者（Ⅳ1）女,19岁.患者出生时表型正常,1岁学走路起,双足摩擦后局部出现黄豆大肤色丘疹,继而很快形成水疱、大疱,最大可达2 cm×2 cm,水疱一般不破溃,1～2周后自然消退,愈合无瘢痕及色素沉着,反复发作,夏季较重,冬季缓解.近9年来,皮疹逐渐累及手部,尤其在手指长时间持笔、干粗活后亦发生水疱,自然病程1周左右.1年前症状开始缓解,表现为手足摩擦后局部水疱数量减少.1周来因走路过多,双足水疱、大疱再次复发.查体：发育正常,一般情况良好,头面部、心、肺、腹及神经系统均未见异常.

关 键 词：单纯型大疱性表皮松解症 四代 家系 反复发作 自然消退 色素沉着 自然病程 神经系统 

分 类 号：R758.59[医药卫生—皮肤病学与性病学]