T型钙通道基因CACNA1H与人类神经系统疾病  

作　　者：孙慧慧[1] 张月华[1] 

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,北京100034

出　　处：《癫痫与神经电生理学杂志》2010年第3期177-183,共7页Journal of Epileptology and Electroneurophysiology(China)

基　　金：国家自然科学基金资助项目（30600354）

摘　　要：T型钙通道CACNA1H为低电压激活钙通道，编码Cav3．2，其在丘脑皮层环路的表达与神经元暴发放电的形成和节律的产生有关，可能与睡眠和癫痫的发生有关。

关 键 词：CACNAIH 丘脑皮层环路 突变 癫痫 儿童失神癫痫(CAE) 全面性癫痫伴热性惊厥附加症(CEFS+) 孤独症谱系障碍(ADS) 孤独症 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]