基因诊断C型尼曼-匹克病一例  

作　　者：张一宁[1] 李善玉[2] 杜红伟[1] 徐薇虹 王丽杰[1] 

机构地区：[1]吉林大学第一医院小儿内分泌科,长春130021 [2]吉林大学第一医院小儿呼吸科,长春130021 [3]美国俄克拉荷马儿童医学中心临床病理科

出　　处：《中华儿科杂志》2010年第7期548-550,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：患儿,男,11岁,智力减退伴运动障碍4年、反复下呼吸道感染2年.患儿自7岁开始出现智力减退、语言倒退、学习困难、感情易变、步态不稳、共济失调、震颤及吞咽困难,未予特殊治疗.上述症状进行性加重,并出现惊厥,表现为全身强直阵挛性发作.自2年前开始出现反复下呼吸道感染.既往史及家族史：患儿为一胎一产,足月顺产,出生时体检正常,母乳喂养,生后曾出现一过性黄疸,未予特殊治疗,自然消退.发病前体格发育和智力发育正常.父母非近亲婚配,家族史无特殊记载.

关 键 词：C型尼曼-匹克病 基因诊断 反复下呼吸道感染 强直阵挛性发作 智力减退 进行性加重 一过性黄疸 运动障碍 

分 类 号：R725.5[医药卫生—儿科]