桂西南地区贫血儿童地中海贫血筛查及基因分析  

作　　者：韦莹慧[1] 韦建华[2] 

机构地区：[1]广西右江民族医学院检验学院,广西百色533000 [2]广西右江民族医学院西南附属医院儿科

出　　处：《中国妇幼保健》2010年第19期2740-2742,共3页Maternal and Child Health Care of China

基　　金：广西科学基金项目〔桂科计字200499号〕

摘　　要：目的:了解桂西南地区地中海贫血(地贫)儿童的发生率及其地中海贫血常见发病基因的分布特征。方法:对756例贫血儿童采用血红蛋白电泳及肽链分析进行筛查,筛查阳性者用单管多重PCR技术及PCR扩增结合反向点杂交检测技术,分别进行α、β地中海贫血基因诊断。结果:756例受检者中,筛查阳性243例(其中α地中海贫血152例,β地中海贫血91例);阳性者全部进行α、β地中海贫血基因诊断,检出α地中海贫血发生率为19.58%,96.62%为缺失型,以-SEA为主;3.38%为非缺失型,以HbCS多见。β地中海贫血检出率为11.24%,共检出10种突变类型18种组合,最多见的前5种依次是CD17M/N(42.35%),CD41-42M/N(24.71%),IVS-Ⅱ-654M/N(5.88%),βEM(4.71%),-28M/N(2.35%)。αβ复合型地中海贫血检出率为1.32%,以--SEA/β41-42为多见。结论:桂西南地区是国内α和β地中海贫血发生率较高和地中海贫血基因背景较复杂的地区,对被筛查出来的地中海贫血儿童对其生长、发育进行针对性监测,提供治疗、预后指导及长大成人后指导合理婚配,防止将其异常基因传给下一代具有重要的意义。

关 键 词：地中海贫血 筛查 基因分析 

分 类 号：R179[医药卫生—妇幼卫生保健] R556[医药卫生—公共卫生与预防医学]