荧光原位杂交法检测先天性心脏锥干畸形患者22号染色体长臂微缺失  

作　　者：杨菊先[1] 金润铭[1] 何美娟[1] 孟浦[1] 肖燕[1] 付平[1] 林雯[1] 刘树茂[1] 费洪宝[1] 

机构地区：[1]同济医科大学附属协和医院儿科遗传学实验室

出　　处：《中华医学遗传学杂志》1999年第1期59-60,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：先天性心脏锥干畸形（ｃｏｎｏｔｒｕｎｃａｌｄｅｆｅｃｔｓ，ＣＴＤ）是胚胎期心脏圆锥动脉干发育缺陷所致的一类先天性心脏病，约占先天性心脏病的３０％，主要包括主动脉弓离断（ＩＡＡ）、主动脉右置（ＤＡ）、永存动脉干（ＴＡ）、法洛四联症（ＴＯＦ）、大血管转位...

关 键 词：心脏锥干畸形 先天性心脏病 基因诊断 FISH 

分 类 号：R541.104[医药卫生—心血管疾病]