口周色素沉着-肠道息肉综合征STK11基因遗传学研究进展  

作　　者：康晓静(综述)[1] 田艳(综述)[2] 

机构地区：[1]新疆维吾尔自治区人民医院,乌鲁木齐830002 [2]新疆医科大学

出　　处：《中国麻风皮肤病杂志》2010年第7期496-499,共4页China Journal of Leprosy and Skin Diseases

基　　金：新疆维吾尔自治区重点科技攻关项目资助(编号200633129)

摘　　要：口周色素沉着—肠道息肉综合征(PJS)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。以胃肠道错构瘤息肉和口腔黏膜、手、足和唇部色素沉着为特征。STK11基因的胚系突变是PJS的主要致病因素,定位于染色体19p13.3,编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。STK11基因是一种抑癌基因,目前研究显示STK11基因主要是通过对细胞周期的阻滞作用和对细胞凋亡的促进作用抑制肿瘤的发生。到目前为止,在人类基因突变数据库(HGMD)中,已经报道了145种PJS患者STK11基因的胚系突变及40种体细胞突变。其突变研究有待于进一步深入。

关 键 词：口周色素沉着-肠道息肉综合征 STK11 基因 抑癌基因 突变 

分 类 号：R596.105[医药卫生—内科学]