Kallmann综合征致病基因与诊疗研究进展  

Research progress on pathogenesis-related genes and diagnosis and treatment of Kallmann syndrome

作　　者：沙艳伟[1] 李朋[1] 李铮[1] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院仁济医院泌尿外科上海市男科学研究所,上海200001

出　　处：《上海交通大学学报（医学版）》2010年第7期856-860,共5页Journal of Shanghai Jiao tong University:Medical Science

基　　金：上海市科委国际合作项目(08410701700)~~

摘　　要：Kallmann综合征为低促性腺激素型性腺功能减退症,常伴有嗅觉丧失或减退。该综合征为先天性遗传性疾病,与成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)、成纤维细胞生长因子8(FGF8)、前动力蛋白受体2基因(PROKR2)、前动力蛋白2基因(PROK2)和KAL1等致病基因相关。文章就Kallmann综合征致病相关基因、临床诊疗、基因型与表型的关系以及基因蛋白生物学活性、功能和相互作用等方面的研究进展进行综述。Kallmann syndrome （KS） is a genetically and clinically heterogeneous disease, which is characterised by hypogonadotropic hypogonadism complicated with anosmia. Up till now, five pathogenesisrelated genes of fibroblast growth factor receptor 1（FGFR1）, fibroblast growth factor 8 （FGF8）, prokineticin receptor 2 gene （PROKR2）, prokineticin 2 gene （PROK2） and KAL1 have been identified. The research progress on biological activity, function and phenotype-genotype correlations of Kallmann syndrome related proteins is reviewed in this paper, and the diagnosis and treatment of Kallmann syndrome are also introduced.

关 键 词：KALLMANN综合征 基因 诊断 治疗 

分 类 号：R588[医药卫生—内分泌]