中国南方地区原发性眼附属器黏膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤分子遗传学异常  

Study on genetic aberrations of ocular mucosa.associated lymphoid tissue lymphomas occurring in southern China

作　　者：张雪梅[1] 张文燕[2] 周元平[3] 莫祥兰[4] 李永平[5] 王桂秋[6] 周英琼[7] 曾思恩[7] 李甘地[2] 叶洪涛[7,8] 

机构地区：[1]广西医科大学第四附属医院病理科/广西医科大学病理学教研室,柳州545005 [2]四川大学华西医院病理科,成都610041 [3]南方医科大学南方医院感染内科 [4]广西壮族自治区人民医院病理科 [5]中山大学眼科医院病理科 [6]广西卫生管理干部学院 [7]桂林医学院病理学教研室 [8]Department of Pathology, University College London, United Kingdom

出　　处：《中华病理学杂志》2010年第8期513-517,共5页Chinese Journal of Pathology

基　　金：国家自然科学基金（30760081,30671872,30960122）;国家自然科学基金海外青年学者合作研究基金（30428018）;广西壮族自治区自然科学基金（桂科自0499015和桂科自0848012）

摘　　要：目的 探讨中国南方地区原发性眼附属器黏膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤（简称MALT淋巴瘤）分子遗传学异常的发生情况.方法应用间期荧光原位杂交（FISH）方法,检测57例来自中国南方部分地区眼附属器MALT淋巴瘤病例组织中t（11;18）（q21;q21）/API2-MALT1、t（1;14）（p22;q32）/IgH-bcl-10、t（14;18）（q32;q21）/IgH-MALT1以及涉及bcl-6和FOXP1基因的染色体易位等分子遗传学异常.结果 57例眼附属器MALT淋巴瘤标本中,有9例携带染色体易位,总的发生率为15.8%.其中4例（7.0%）为t（11;18）（q21;q21）/API2-MALT1,1例（1.8%）为t（14;18）（q32;q21）/IgH-MALT1,1例（1.8%）为涉及bcl-6基因的染色体易位,3例（5.3%）为涉及IgH但未知与其易位伙伴基因的染色体易位.另外,伴有3个bcl-6基因或3个MALT1基因拷贝的分别有17例（29.8%）和21例（36.8%）,同时伴有3个bcl-6基因和3个MALT1基因拷贝的有12例（21.1%）.结论中国南方地区眼附属器MALT淋巴瘤中,存在MALT淋巴瘤特异性相关染色体易位t（11;18）（q21;q21）/API2-MALT1和t（14;18）（q32;q21）/IgH-MALT1,与中国北方地区和北美的报道有明显差异,进一步证实眼附属器MALT淋巴瘤的染色体易位存在地域性差异.MALT1基因3拷贝和bcl-6基因3拷贝现象是中国南方地区眼附属器MALT淋巴瘤中最常见的分子遗传学异常,提示其可能与MALT淋巴瘤的发病机制有关.Objective To study the genetic aberrations of ocular extranodal marginal zone B-cell lymphomas of mucosa-associated lymphoid tissue （MALT） type occurring in patients from southern China.Methods Fifty seven paraffin-embedded ocular MALT lymphoma specimens from patients in southern China were studied by interphase fluorescence-in-situ hybridization （FISH） for genetic aberrations including t（11;18） （q21;q21）/API2-MALT1, t（1;14） （p22;q32）/IgH-bcl-10, t（14;18） （q32;q21）/IgH-MALT1 and bcl-6/FOXP1 gene translocations. Results Amongst the 57 cases studied, 9 cases （ 15.8% ） showed chromosome translocations, including 4 cases （ 7.0% ） of t （ 11; 18 ） （ q21; q21 ）/API2-MALT1, 1 case （ 1.8% ） of t （ 14; 18 ） （ q32; q21 ）/IgH-MALT1, 1 case （ 1.8% ） of bcl-6 gene-related chromosome translocation and 3 cases （5.3% ） of IgH-unknown translocation partner. FISH revealed 17 cases （29.8%）with 3 copies of bcl-6 gene, 21 cases （36. 8% ） with 3 copies of MALT1 gene and 12 cases （21.1%） with 3 copies of both genes. Conclusions The MALT lymphoma-associated chromosome translocations t （11 ;18）（q21;q21 ）/API2-MALT1 and t （14; 18） （q32; q21 ）/IgH-MALT1 are demonstrated in ocular MALT lymphomas of southern Chinese patients. The prevalence is significantly different from that reported in northern Chinese and northern American patients, indicating a geographic heterogeneity in the MALT lymphoma-associated genetic aberrations. The presence of 3 copies of bcl-6 and MALT1 genes is the commonest genetic abnormalities observed in ocular MALT lymphomas, suggesting a possible role in MALT lymphomagenesis.

关 键 词：淋巴瘤 黏膜相关淋巴样组织 眼肿瘤 原位杂交 荧光 

分 类 号：R739.7[医药卫生—肿瘤]