特发性低促性腺激素型性腺功能减退症诊疗分析：附六例报告  

作　　者：沙艳伟 张伟[2] 平萍 李朋 刘玉林 李铮 

机构地区：[1]厦门市妇幼保健院生殖医学中心, 361003 [2]上海交通大学附属仁济医院泌尿外科,200001

出　　处：《中国医师进修杂志》2010年第22期60-62,共3页Chinese Journal of Postgraduates of Medicine

摘　　要：目的探讨特发性低促性腺激素型性腺功能减退症（IHH）临床诊疗方法。方法对6例IHH患者临床资料结合文献加以分析。结果6例患者外周血染色体核型为46，XY。肾上腺、甲状腺功能正常。促黄体生成素（LH）、促卵泡刺激素（硒H）、睾酮（T）基础值低下，头颅CT或MRI检查未发现下丘脑．垂体区占位性器质性病变。4例（66．67％）患者伴有嗅觉障碍和嗅觉缺失，其中2例（33．33％）MRI存在嗅球和嗅束缺失，伴有一侧耳听力障碍1例（16．67％），伴智力低下1例（16．67％）。给予促性腺激素和性激素替代联合治疗，6例患者第二性征有不同程度的发育和改善，1例（16．67％）患者治疗后精液中出现精子。结论IHH患者具有低促性腺激素型性腺功能减退特点，临床表现复杂多样，结合染色体核型分析、性激素水平、头颅CT或MRI，有助于临床诊断和鉴别诊断。给予合理激素替代治疗，可以改善患者的临床症状，并获得生育能力。

关 键 词：诊断 治疗 特发性低促性腺激素型性腺功能减退症 KALLMANN综合征 发病机制 

分 类 号：R588[医药卫生—内分泌]