妊娠中、后期胎儿染色体病的产前诊断  

作　　者：洪伟[1] 夏炎枝[2] 

机构地区：[1]中国人民解放军72719部队卫生所 [2]华中科技大学生命学与技术学院分子生物物理教育部重点实验室

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2010年第8期40-41,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的通过对妊娠中、晚期高危孕妇羊水细胞及脐血染色体的核型分析,进行胎儿染色体病的产前诊断,了解胎儿染色体异常发生情况及与各种产前诊断指征的关系。方法对2001年～2009年来我院遗传门诊就诊的456例符合产前诊断指征的妊娠中晚期孕妇进行羊膜腔穿刺术或脐血管穿刺术抽取羊水或脐带血进行染色体核型分析。结果在456例孕妇中发现27例染色体异常,占5.92%,数目异常16例(59.26%),其中21-三体7例,18-三体6例,13-三体1例;结构异常11例(40.74%),包括平衡易位6例,倒位4例,缺失1例。结论染色体三体型是妊娠中晚期最常见的染色体病,孕中期母血清学筛查和胎儿系统超声检查可提高胎儿染色体病的产前诊断率。

关 键 词：产前诊断 羊膜腔穿刺术 脐血管穿刺术 染色体核型分析 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]