全基因组关联分析显示SOX6为影响腕部骨密度的候选基因  

作　　者：谭丽君[1,2] 刘荣[1] 雷署丰[1,2] 潘蓉[1] 杨铁林[3] 阎函 培育芳 杨芳[1] 张峰[3] 潘峰[3] 张银萍[3] LEVY Shawn 邓红文[1,2,4] 

机构地区：[1]湖南师范大学生命科学学院分子与统计遗传学研究室,长沙410081 [2]Departments of Orthopedic Surgery and Basic Medical Sciences,University of Missouri-Kansas City,Kansas City,MO 64108,USA [3]西安交通大学生命科学与技术学院分子遗传所,西安710049 [4]北京交通大学生命科学与生物工程研究院,北京100044 [5]Vanderbilt Microarray Shared Resource,Vanderbilt University,Nashville,TN 37232,USA

出　　处：《中国科学：生命科学》2010年第8期685-693,共9页Scientia Sinica(Vitae)

基　　金：国家自然科学基金(批准号:30900810和30771222);国家自然科学基金委员会-加拿大卫生研究院健康研究合作计划(批准号:30811120436)、国家自然科学基金委员会-香港研究资助局联合资助基金(批准号:30731160618);上海重点学科发展计划(批准号:S30501);上海理工大学科研启动资金、NIH(批准号:P50AR055081,R01AG026564,R01AR050496,RC2DE020756,R01AR057049和R03TW008221);Frankin D.Dickson/Missouri资助项目

摘　　要：骨质疏松症是一种高度遗传且极易导致骨折的骨骼疾病,它严重损害患者的生活质量.因骨质疏松而导致的手腕骨折,很大程度是由于手腕部位的骨量低.本研究在1000个不相关的白人中采用Affymetix 500K芯片扫描了500000个SNPs,运用全基因组关联分析(GWAS),发现SOX6为影响手腕骨密度的一个新的基因,SOX6基因中rs11023787与手腕部骨密度关联,P值为9.00×10-5.SOX6基因中,rs11023787 C等位基因携带者的手腕骨密度显著高于T等位基因携带者(C等位基因vs.T等位基因携带者:0.485g/cm2vs.0.462g/cm2).为进一步验证该结果,在中国人群中检测了SOX6基因与骨密度的关联并发现,rs11023787与手腕骨密度显著关联(P=6.41×10-3).对GWAS与验证结果进行荟萃分析,得到联合P值为5.20×10-6,SOX6基因参与软骨形成过程.本结果提示,SOX6基因是影响骨密度变异的重要基因.

关 键 词：骨质疏松症 全基因组关联分析 SOX6 单核苷酸多态性 手腕骨密度 

分 类 号：R580[医药卫生—内分泌]