合并库欣综合征的McCune—Albright综合征  

作　　者：赵琳(译者)[1] 刘建民(审校者)[1] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科,200025

出　　处：《中华内分泌代谢杂志》2010年第8期719-720,共2页Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism

摘　　要：McCune—Albright综合征（MAS）是由于受精卵形成后激动型G蛋白的理亚基（Gsct）发生激活突变所致，Gsct与细胞表面的许多激素受体相耦联。因突变体细胞的性质及其在受累组织中分布的不同，该病临床表现多样；除经典的性早熟、骨纤维结构不良和牛奶咖啡色斑三联征外；还包括非内分泌系统的表现如肾脏磷排泄增加、肝胆功能障碍和心脏病。内分泌功能亢进包括不依赖促性腺激素的性早熟、甲状腺功能亢进症（甲亢）、生长激素过多、高催乳素血症及皮质醇增多症。

关 键 词：ALBRIGHT综合征 库欣综合征 甲状腺功能亢进症 骨纤维结构不良 内分泌系统 皮质醇增多症 高催乳素血症 促性腺激素 

分 类 号：R681.1[医药卫生—骨科学]