ALBRIGHT综合征

作品数：65被引量：69H指数：5
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以下肢皮肤骨瘤为首发症状的Albright综合征一例被引量：1
《中国麻风皮肤病杂志》2024年第1期48-50,共3页张婷玮 李东宁 张晓岚 刘璐瑶 
患儿,女,1岁6个月。右下肢多发性皮下丘疹1年余。皮损组织病理示:表皮未见异常,真皮及皮下组织周围可见分化成熟的骨组织、骨细胞。小儿为低出生体重儿,生长发育障碍并伴有甲状旁腺素升高。诊断:Albright遗传性骨营养不良。
关键词：ALBRIGHT综合征 下肢皮肤骨瘤 GNAS1基因 
Mc Cune-Albright综合征伴颌面骨多发血管瘤1例
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2023年第7期712-714,共3页林玉英 刘磊峰 邱海涛 惠明朗 姚俊 张铁柱 
湛江市科技计划项目(2021B01091)。
Mc Cune-Albright综合征(Mc Cune-Albright syndrome,MAS)可累及全身多个系统,国内外少见,以鼻出血为表现且伴有颌面骨多发血管瘤的病例更罕见,容易漏诊或误诊。本文报道1例广东医科大学附属医院救治的MAS伴有颌面骨多发血管瘤患者,该...
关键词：口腔出血 颌面骨 血管瘤患者 血管栓塞术 ALBRIGHT综合征 鼻出血 影像资料 明确诊断 
“轮椅妞儿”的冒险指南
《三月风》2021年第11期54-57,共4页张西蒙 
我的青春期,过得挺拧巴的我叫丁原,1996年9月出生于河北省唐山市,是一名Albright综合征患者,中文名有点长.叫作“多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征”.临床表现为皮肤咖啡斑、性早熟、多发性骨纤维发育不良等。在《中国第一批罕见病...
关键词：罕见病 河北省唐山市 ALBRIGHT综合征 多发性骨纤维发育不良 性早熟 皮肤咖啡斑 青春期 患病率 
成年McCune-Albright综合征并发高性激素、低磷血症一例被引量：1
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2020年第5期459-463,共5页卢亚男 李伟 李玉秀 连小兰 王亚冰 王鸥 
报告1例McCune-Albright综合征(MAS)患者的临床资料,并文献复习国内外MAS合并低磷血症及性激素水平变化。MAS合并低磷血症者骨骼病变更重,部分MAS青年女性患者卵巢囊肿和雌激素过多的卵巢功能亢进持续存在,导致雌激素及雄激素水平升高...
关键词：McCune Albright综合征 高雌激素血症 高雄激素血症 低磷血症 
双膦酸盐在治疗儿童McCune-Albright综合征的应用被引量：1
《中国药学杂志》2019年第2期132-136,共5页唐彦 常苗苗 杜博冉 朱惠娟 梅丹 冯凯 阳洪波 王鸥 邢小平 
目的报告5例McCune-Albright综合征患儿应用唑来膦酸治疗骨纤维异常增殖症,为此类疾病的药物治疗提供参考。方法对北京协和医院内分泌科收治的5例儿童McCune-Albright综合征患者应用唑来膦酸的临床资料进行总结分析,并对应用双膦酸盐治...
关键词：McCune—Albright综合征 双膦酸盐 儿童 
不典型骨纤维结构不良1例
《中国实验诊断学》2017年第11期2010-2011,共2页王丰岩 李珂 杨坤 许顺恩 向阳 
骨纤维结构不良是由于染色体上20号基因位点上编码Gsa蛋白等的基因突变引起的非遗传性、骨发育障碍性疾病,过去称之为骨纤维异样增值症,多见于青少年和儿童。骨的髓腔内有纤维骨,稠密的纤维组织排列紊乱而无定向。大多数病例为单骨病变...
关键词：骨纤维结构不良 ALBRIGHT综合征 骨发育障碍性疾病 非遗传性 基因突变 基因位点 排列紊乱 纤维组织 
皮肤色素沉着-性早熟-进展性骨损害被引量：2
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2017年第3期277-283,共7页王亚冰 王文博 姜艳 李梅 夏维波 邢小平 王鸥 孟迅吾 
国家自然科学基金(81100559;81270873);国家临床重点专科建设项目(WBYZ2011-873)
骨纤维异常增生症(fibrous dysplasia,FD)是一种罕见的良性骨病,McCune Albright综合征(McCune Albright syndrome,MAS)为其特殊类型,主要表现为皮肤色素沉着、骨畸形、内分泌腺体功能异常三联征。FD恶变的发生率低但预后差,其主要病理...
关键词：骨纤维异常增生症 Mc Cune ALBRIGHT综合征 恶变 骨肉瘤 
41例McCune-Albright综合征女童临床及基因分析被引量：5
《中华内分泌代谢杂志》2016年第12期995-998,共4页秦雪艳 陆文丽 王俊祺 王伟 董治亚 肖园 倪继红 陈凤生 王德芬 
上海市科委重大项目-儿童性早熟综合干预治疗的多中心临床研究（12411950400）;上海市科委项目-新一代核酸扩增技术探索性早熟的分子病因研究（14411968500）
目的探讨McCune-Albright综合征（MAS）的临床特点及分子病理机制，以期为MAS精准医疗提供指导。方法回顾性分析41例MAS女童的临床资料及基因检测结果。结果（1）MAS女童具有提前出现的性征发育及高雌二醇、低LH和FSH、子宫、卵巢容积...
关键词：McCune.Albright综合征 临床分析 GNAS1基因 基因突变 
外周性性早熟药物治疗被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2016年第20期1591-1594,共4页杨禄红 姚辉 
外周性性早熟（PPP）的病因复杂多样，主要分为遗传性或获得性2大类。McCune-Albright综合征和家族性男性性早熟为2类最主要的遗传性PPP。治疗该类疾病的主要目的是抑制第二性征的提前发育以及改善体内性激素水平，延缓骨骺闭合从而改...
关键词：外周性性早熟 治疗 McCune—Albright综合征 家族性男性性早熟 
儿童McCune—Albright综合征研究进展被引量：6
《中华小儿外科杂志》2015年第12期956-960,共5页蒋欣 李园 彭明惺 
四川省应用基础研究计划资助项目（2012JY0086）
多发性或单发骨纤维结构不良、皮肤色素沉着及外周性性早熟，是McCune-AlbrightSyndrome（简称MAS）临床表现的3个特点，也是临床确诊的全部依据。此病在1936年及1937年被美国医生McCune和A1bright等分别报告后被命名为McCune-Albright...
关键词：MCCUNE-ALBRIGHT综合征 内分泌功能障碍 骨纤维结构不良 儿童 皮肤色素沉着 临床表现 内分泌系统 甲状旁腺 
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