猫叫综合征遗传学分析及咨询指导  

作　　者：蒋雪[1] 王艳丽 梁旗[3] 

机构地区：[1]河北大学基础医学院 [2]市疾病预防控制中心,河北保定0710003 [3]河北省妇幼保健中心遗传室,河北石家庄050031

出　　处：《生物学通报》2010年第9期12-14,共3页Bulletin of Biology

摘　　要：猫叫综合征是常染色体异常综合征,由第5号染色体短臂部分缺失引起,因患儿有猫叫样啼哭而得名,发病率为1/50000,在染色体结构异常中占首位。从猫叫综合征的临床表现、产生原因、基因定位、细胞分子遗传学诊断和咨询指导等5个方面进行了阐述,以便提高人们对该病的认识,杜绝和减少患病个体的产生。

关 键 词：猫叫综合征 基因定位 咨询指导 

分 类 号：Q344[生物学—遗传学]