先天性无痛无汗症并陈旧性骨折一例  

Congenital insensitivity to pain with anhidrosis and old fracture： a case report

作　　者：姬少绯[1] 杨黎[2] 岳瑞杰[1] 

机构地区：[1]郑州市骨科医院放射科,450052 [2]郑州大学第一附属医院小儿外科河南省高等学校临床医学重点学科开放实验室

出　　处：《中华放射学杂志》2010年第10期1060-1060,共1页Chinese Journal of Radiology

摘　　要：先天性无痛无汗症又称遗传性感觉和自主神经障碍Ⅳ型,是一种罕见的先天性常染色体隐性遗传病.报道1例如下. 患儿男,3岁2个月,因右膝关节肿胀20 d于2009年5月4日入院.体检：右膝关节处肿胀,于膝关节前内侧可触及软组织包块,无移动,界限不清;右足肿胀.患儿无疼痛,用针刺全身各部位均无痛感.碘发汗定性试验和热发汗定性试验均证明无汗.既往史：其母陈述患有无汗症3年,全身各部位不出汗,反复发热.

关 键 词：先天性无痛无汗症 陈旧性骨折 常染色体隐性遗传病 膝关节肿胀 自主神经障碍 定性试验 2009年 软组织包块 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]