姐妹同患黏多糖贮积症Ⅰ型  

作　　者：孙海峰[1] 金翠香[1] 

机构地区：[1]山东大学校医院,济南250061

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2010年第5期597-597,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：先证者女，9岁，第2胎第1产，足月顺产。出生时身长45cm，体重3750g，Apgar评分10分，1岁半前生长发育与同龄儿童无差异，之后开始出现脊柱轻度后突，手端膨大，出现“手镯”。体格、智力发育较同龄儿童迟缓。2岁时当地医院诊断为“佝偻病”，口服钙剂和肌注维生素耽治疗，效果差。

关 键 词：姐妹同患 黏多糖 APGAR评分 Ⅰ型 积症 同龄儿童 足月顺产 生长发育 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]