Kit基因错义突变导致Kit^(W-2Bao)小鼠生殖腺的异常发育  

作　　者：吴宝金[1] 殷黎静[1,2] 卢增兰[1] 殷筱舒[1,2] 杨伟伟[1,2] 杨蓉[1,2] 亢晓冬[1] 刘桂杰[1] 尹洪萍[1] 俞利平[1] 顾美儿[1] 吴培林[1] 

机构地区：[1]杭州师范大学实验动物科学实验室,杭州310036 [2]扬州大学比较医学中心,扬州225000

出　　处：《科学通报》2010年第31期3032-3039,共8页Chinese Science Bulletin

基　　金：国家自然科学基金(30670231);浙江省实验动物科技计划(2009F80022)资助项目

摘　　要：KitW-2Bao是本实验室培育的B6背景、呈单基因显性遗传的突变系小鼠,杂合子腹部、肢端及尾端白化,纯合子全身白化、黑眼、不育.突变纯合子小鼠生殖腺变小、结构异常、缺乏生殖细胞,杂合子雄鼠部分精曲小管内无生精细胞.通过连锁分析将突变基因定位于第5号染色距着丝粒42.8cM处,确定Kit为候选基因.RT-PCR扩增Kit全长的mRNA,经测序发现其ORF的第1228位碱基由G转换成T,这一变化导致第410位的氨基酸由V变成F,预测会引起局部二级结构发生显著变化;随后将杂合子突变小鼠互交,在基因型鉴定的基础上,通过碱性磷酸酶染色等方法追踪生殖细胞异常发育过程,发现在胚胎11.5d,突变纯合子小鼠的原始生殖细胞未出现在尿生殖嵴区,突变杂合子小鼠的原始生殖细胞显著减少;在胚胎15.5d,纯合子小鼠睾丸内精曲小管结构分化不清,无精原细胞,卵巢内无原始卵泡;杂合子小鼠精原细胞及原始卵泡数量显著减少.W-2Bao为KIT胞外区第4个Ig结构域内唯一的等位突变,是研究其功能及生殖系统发育机制的新材料.

关 键 词：小鼠 KIT 错义突变 生殖腺 

分 类 号：Q75[生物学—分子生物学]