Hajdu—Cheney综合征一例并文献复习  

作　　者：顾洁梅[1] 章振林[1] 

机构地区：[1]上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科、骨代谢病和遗传研究室,200233

出　　处：《中华内科杂志》2010年第12期1055-1057,共3页Chinese Journal of Internal Medicine

基　　金：国家自然科学基金（30570891,30771019,30800387）;上海市优秀学科带头人项目（08XD1403000）

摘　　要：Hajdu-Cheney综合征也称为遗传性骨发育不良并肢端溶骨症（MIM 102500）,1948年Hajdu和Kauntze及1965年Cheney分别进行了病例报道.此后的几十例病例既有呈常染色体显性遗传,也有散发病例.国内仅有3例报道.该病是一种累及患者骨骼生长并且逐渐出现指、趾末端骨骼溶解的罕见综合征.

关 键 词：罕见综合征 文献复习 常染色体显性遗传 病例报道 骨骼生长 肢端溶骨症 骨发育不良 散发病例 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]