Kallmann综合征新进展  

Advances in the studies of Kallmann syndrome

作　　者：蔡大勇[1] 邵加庆[1] 

机构地区：[1]第二军医大学临床医学院(南京军区南京总医院)内分泌科,南京210002

出　　处：《医学研究生学报》2010年第12期1306-1308,共3页Journal of Medical Postgraduates

基　　金：国家自然科学基金(30900697);江苏省自然科学基金(BK2007574)

摘　　要：Kallmann综合征(Kallmann syndrome,KS)是一种少见的遗传疾病,其临床表现以性腺功能减退为主要特征,同时伴有嗅觉丧失或减退。目前已发现3种遗传方式和5个致病相关基因。文中就Kallmann综合征的诊治和遗传学研究进展作一综述。Kallmann syndrome is a rare inherited disease,characterized by hypogonadism and accompanied by anosmia or hyposmia.To date,3 modes of inheritance and 5 genes related to Kallmann syndrome have been identified.This review focuses on the advances in the diagnosis,treatment and genetic studies of Kallmann syndrome.

关 键 词：KALLMANN综合征 FGF8基因 PROK2基因 PROKR2基因 

分 类 号：R588[医药卫生—内分泌]