遗传性代谢病发生情况初步调查  

作　　者：曹琴英[1] 陈伟华[2] 朱俊真[2] 

机构地区：[1]河北省石家庄市第四医院,050011 [2]河北省人民医院

出　　处：《河北医药》2010年第24期3560-3560,共1页Hebei Medical Journal

基　　金：河北省医学科学研究重点课题计划(编号:05376101D-18)

摘　　要：遗传性代谢缺陷病（inherited metabolic disorders），又称先天性代谢异常（inborn errors of metabolism，IEM），是由于基因突变导致机体生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现的各种异常的总称。包括糖、氨基酸、有机酸代谢异常，

关 键 词：代谢病 遗传性 调查 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]