先天性纯红细胞再生障碍性贫血发病机制的研究进展  

作　　者：阮敏(综述)[1] 竺晓凡(审校)[1] 陈玉梅(审校)[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院中国协和医科大学血液学研究所血液病医院儿科,天津300020

出　　处：《国际输血及血液学杂志》2011年第1期41-44,共4页International Journal of Blood Transfusion and Hematology

摘　　要：Diamond-Blackfan贫血（Diamond-Blackfan anemia,DBA）即先天性纯红细胞再生障碍性贫血,多在出生后一年内发病,仅有红系发育障碍,部分患者伴先天性畸形.近年来发现,部分DBA患者伴有核糖体蛋白的异常,如RPS19、RPS24、RPS17、RPL5和RPL11等基因突变,这些核糖体蛋白异常提示DBA的本质可能为核糖体疾病.本文就近年来RPS19基因突变及其他核糖体蛋白基因突变最新研究进展作一综述.

关 键 词：纯红细胞再生障碍贫血 先天性 发病机制 RPS19 

分 类 号：R725.565[医药卫生—儿科]