竺晓凡

作品数：117被引量：463H指数：10
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供职机构：中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所实验血液学国家重点实验室更多>>
发文主题：儿童白血病急性淋巴细胞白血病预后儿童急性更多>>
发文领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
发文期刊：《国际儿科学杂志》《中国实验血液学杂志》《中华儿科杂志》《天津药学》更多>>
所获基金：国家自然科学基金天津市自然科学基金国家科技支撑计划国家科技重大专项更多>>
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伴髓系恶性转化的Shwachman-Diamond综合征患儿的临床特征及基因突变分析被引量：9
《中国当代儿科杂志》2020年第5期460-465,共6页安文彬 刘超 万扬 常丽贤 陈晓燕 竺晓凡 
国家自然科学基金(81700109);协和青年科研基金&中央高校基本科研业务费专项资金(2017320024);爱佑慈善基金。
目的探讨伴髓系恶性转化的Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床特征及基因突变情况。方法采用二代测序方法检测11例伴髓系恶性转化的SDS患儿的基因突变情况,分析患儿的临床特征和基因突变谱。结果11例SDS患儿中,9例(82%)表现为儿童...
关键词：Shwachman-Diamond综合征 骨髓增生异常综合征 急性髓系白血病 儿童 
儿童铁粒幼红细胞贫血的临床特征及基因突变谱分析被引量：1
《中国当代儿科杂志》2019年第10期1016-1021,共6页安文彬 刘超 万扬 郭晔 王书春 张英驰 竺晓凡 
国家自然科学基金（81700109）;协和青年科研基金&中央高校基本科研业务费专项资金（2017320024）;国家重点研发计划（2016YFC0901503）;爱佑慈善基金
目的对铁粒幼红细胞贫血(SA)患儿的临床特征和基因突变谱进行分析,探讨目的基因捕获二代测序技术在SA患儿分子诊断中的临床应用价值,提高对SA的早期诊断和临床干预水平。方法收集36例诊断为SA患儿的临床资料,采用目的基因捕获二代测序...
关键词：遗传性铁粒幼红细胞贫血 骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼红细胞 临床特征 基因突变 目的基因捕获二代测序 儿童 
GATA2突变相关儿童原发性骨髓增生异常综合征临床及分子生物学特征被引量：4
《中华血液学杂志》2019年第6期477-483,共7页安文彬 刘超 万扬 陈晓燕 郭晔 陈晓娟 杨文钰 陈玉梅 张英驰 竺晓凡 
国家自然科学基金(81700109);协和青年科研基金&中央高校基本科研业务费专项资金(2017320024);国家重点研发计划(2016YFC0901503);中国医学科学院医学与健康科技创新工程国家自然科学基金(81700109);协和青年科研基金&中央高校基本科研业务费专项资金(2017320024);国家重点研发计划(2016YFC0901503);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2016-I2M-1 -002、2017-I2M-3-018);爱佑慈善基金.
目的探讨我国GATA2突变相关儿童原发性骨髓增生异常综合征(MDS)的发生情况、临床特点及分子生物学特征「方法回顾性分析2007年1月至2018年1月129例儿童原发性MDS患者临床资料,采用二代测序技术检测GATA2及髓系恶性肿瘤相关基因突变情况...
关键词：儿童 骨髓增生异常综合征 GATA2 
CCLG-ALL2008方案治疗10岁以上儿童及青少年急性淋巴细胞白血病的疗效分析被引量：13
《中国当代儿科杂志》2019年第5期405-410,共6页兰洋 陈晓娟 邹尧 阮敏 竺晓凡 
国家自然科学基金(81470339)
目的探讨CCLG-ALL2008方案治疗10岁以上儿童及青少年初诊急性淋巴细胞白血病(ALL的长期疗效。方法收集2008年4月至2015年4月采用CCLG-ALL2008方案治疗的150例10岁以上ALL患儿的临床资料,采用Kaplan-Meier生存分析评估患儿总体生存(OS)...
关键词：急性淋巴细胞白血病 CCLG-ALL2008方案 生存率 儿童 青少年 
儿童复发或难治性重型再生障碍性贫血的治疗选择被引量：5
《国际儿科学杂志》2017年第5期339-343,共5页刘超 竺晓凡 
中国医学科学院医学科学创新基金（2016-12M-1-002）
重型再生障碍性贫血（severeaplasticanemia，SAA）是一种以全血细胞减少为特征的骨髓衰竭性疾病。目前通常推荐缺乏HLA全相合亲缘供者的患儿接受免疫抑制治疗，包括抗胸腺细胞／淋巴细胞球蛋白和环孢菌素等。对于免疫抑制治疗无效或复...
关键词：1重型再生障碍性贫血 儿章 
利用CRISPR/Cas9n double nick系统构建人DNAH2基因敲除的U2OS细胞株被引量：6
《生物工程学报》2017年第2期284-293,共10页常丽贤 孙聪聪 陈晓娟 杨文钰 张家源 张英弛 袁卫平 竺晓凡 
国家自然科学基金(Nos.81500156;81470339;81470280;81300394);天津市科技计划项目(No.12ZCDZSY18100)资助~~
基于CRISPR/Cas9n double nick技术构建人DNAH2(Homo sapiens dynein,axonemal,heavy chain 2)基因敲除的U2OS稳定细胞株,旨在研究DNAH2基因的生物学功能。首先设计并合成A、B两个sg RNA(Single guide RNA)以及各自的互补链,退火连接形...
关键词：DNAH2 CRISPR/Cas9n 基因敲除 稳定细胞株 
儿童重型/超重型再生障碍性贫血免疫抑制治疗后克隆演变的临床特征分析被引量：2
《中国当代儿科杂志》2017年第1期27-33,共7页章婧嫽 刘天峰 常丽贤 陈霞 任媛媛 孙聪聪 刘超 安文彬 万扬 陈晓娟 杨文钰 王书春 郭晔 邹尧 陈玉梅 竺晓凡 
国家自然科学基金(81170470)
目的探讨儿童重型/超重型再生障碍性贫血(SAA/VSAA)免疫抑制治疗(IST)后发生克隆演变患儿的临床特征及克隆演变发生的危险因素。方法回顾性分析231例初诊并接受IST的SAA/VSAA患儿临床资料,统计IST后克隆演变的发生率,并分析克隆演变的...
关键词：重型/超重型再生障碍性贫血 免疫抑制治疗 克隆演变 CD3+T细胞 儿童 
伴染色体异常的非重型再生障碍性贫血患儿临床及预后分析被引量：3
《中华儿科杂志》2016年第11期814-818,共5页朱帅 安文彬 万扬 任媛媛 张然然 章婧嫽 刘超 孙聪聪 常丽贤 陈晓娟 杨文钰 郭晔 陈玉梅 邹尧 竺晓凡 
国家自然科学基金（81170470）
目的 分析符合非重型再生障碍性贫血（NSAA）临床特征,并伴染色体异常患儿的临床特征及预后.方法 回顾性分析304例2001至2014年就诊于中国医学科学院血液病医院（血液病研究所）的符合NSAA临床特征且具有可分析的染色体核型结果的患儿...
关键词：贫血 再生障碍性 细胞遗传学 预后 儿童 
PAX5缺失对于儿童无特殊重现染色体异常B系急性淋巴细胞白血病的预后意义被引量：1
《中国当代儿科杂志》2016年第4期287-291,共5页刘晓明 张丽 阮敏 刘天峰 张家源 刘芳 戚本泉 陈晓娟 王书春 杨文钰 郭晔 邹尧 陈玉梅 竺晓凡 
天津市科技支撑计划(12ZCDZSY18100);国家自然科学基金项目(81470339;81170470)
目的初步了解PAX5缺失在无特殊重现染色体异常的B系急性淋巴细胞白血病(B-ALL)患儿中的发生情况,并进一步分析PAX5基因缺失与ALL预后的相关性。方法用多重连接探针扩增(MLPA)技术检测2008年4月至2013年4月初诊无特殊重现染色体异常的B-...
关键词：PAX5 B-急性淋巴细胞白血病 多重连接探针扩增 预后 儿童 
早期B细胞因子1基因异常在儿童急性B淋巴细胞白血病中的意义被引量：2
《中国实用儿科杂志》2016年第4期292-296,共5页刘晓明 张丽 邹尧 陈玉梅 阮敏 郭晔 陈晓娟 杨文钰 王书春 刘天峰 张家源 刘芳 戚本泉 竺晓凡 
科技部重大专项新药平台创制(2011ZX09302-007-04);天津市科技支撑计划急性淋巴细胞白血病的预后分层和个体化治疗策略(12ZCDZSY18100);国家科技支撑计划(2007BAI04B03);自然科学基金面上项目(81470339);国家自然科学基金(81170470)
目的了解早期B细胞因子1(EBF1)基因异常在急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患儿中的发生情况,并进一步分析EBF1基因异常与B-ALL患儿预后的相关性。方法应用多重连接探针扩增(MLPA)技术检测2008年4月至2013年4月中国医学科学院北京协和医学院...
关键词：早期B细胞因子 儿童 急性淋巴细胞白血病 B细胞 多重连接探针扩增 预后 
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