糖原累积症-Ⅰ型的临床和基因研究新进展  

作　　者：庄太凤[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京妇产医院儿科NICU,北京100026

出　　处：《山西医科大学学报》2011年第1期91-94,共4页Journal of Shanxi Medical University

基　　金：国家自然科学基金资助项目(30900803)

摘　　要：糖原累积症-Ⅰ型（glycogen storage diseasetypeⅠ,GSD-Ⅰ,Von Gierke病,MIM23220）的发病率是1/100 000-1/400 000,占整个GSD的25%左右[1]。1929年Von Gierke就描述了GSD-Ⅰ型的临床表现和病理改变,1952年Cori提出GSD-Ⅰ型的缺陷酶是葡萄糖-6-磷酸酶（glucose-6-phosphatasecatalytic,G6PC）。

关 键 词：糖原贮积病Ⅰ型 外显子 低血糖症 

分 类 号：R589.1[医药卫生—内分泌]