新疆苯丙酮尿症43例误诊原因分析  

作　　者：李明珠[1] 蒋海丽[1] 王晓雯[1] 

机构地区：[1]新疆维吾尔自治区人民医院新生儿科,830001

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2011年第2期119-120,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的对未经新生儿筛查发现的苯丙酮尿症患儿43例的诊断治疗及误诊情况进行分析。方法根据患儿起病及诊疗经过,就其临床症状、体征、就诊年龄、确诊年龄、误诊情况进行分析和讨论。结果误诊为脑瘫34.9%,微量元素缺乏18.6%,癫痫11.63%,维生素缺乏性佝偻病10.75%,以上误诊占全部病例的2/3以上。结论误诊使很多患儿失去了治疗时机,因此,临床医生必须提高对本病的认识,减少误诊及早确诊并开始正规的治疗,应在新生儿期开展新生儿筛查,这是挽救患儿,预防残废的重要措施。

关 键 词：新生儿筛查 苯丙酮尿症 误诊 

分 类 号：R722.19[医药卫生—儿科]