85例Turner综合征的细胞遗传学分析  

作　　者：陈绍坤[1] 余红[1] 李洁[1] 刘岚[1] 赵矫[1] 

机构地区：[1]泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,四川省泸州市646000

出　　处：《医学理论与实践》2011年第3期287-288,共2页The Journal of Medical Theory and Practice

摘　　要：目的:分析Turner综合征患者的临床表现、染色体核型及其关系。方法:采用外周血淋巴细胞培养G显带染色体核型分析技术对85例Turner综合征患者进行染色体核型分析,并对比其临床表现与不同染色体核型之间的关系进行分析。结果:Turner综合征患者临床表型复杂,核型多样。其核型主要有X单体型、嵌合型、X染色体结构异常等。结论:X染色体缺失或部分片段缺失是导致Turner综合征的主要原因。闭经、副性征发育不良、身材矮小等是其典型表现。不同核型个体的临床表型可有差异。及早确诊对该病的防治具有积极意义。

关 键 词：TURNER综合征 染色体 核型分析 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]