家族性肝内胆汁淤积症  

作　　者：晏晓敏[1] 黄志华[1] 

机构地区：[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,湖北武汉430030

出　　处：《临床儿科杂志》2011年第3期293-296,共4页Journal of Clinical Pediatrics

摘　　要：近年来,随着分子遗传学研究的进展,已证实家族性肝内胆汁淤积症（familial intrahepatic cholestasis,FIC）与一些特定的基因发生突变有关,由于基因突变致肝细胞或毛细胆管上皮细胞的胆汁分泌转运体缺失,导致胆汁分泌或排泄障碍而形成的综合征，为一组常染色体隐性遗传性疾病。

关 键 词：肝内胆汁淤积症 家族性 常染色体隐性遗传性疾病 胆管上皮细胞 基因突变 胆汁分泌 分子遗传学 排泄障碍 

分 类 号：R714.2[医药卫生—妇产科学]