以血尿为首发症状的先天性外胚层发育不良综合征(无汗型)1例  

作　　者：王金磊[1] 赵克中[1] 刘建峰[1] 张莲[1] 蔡永红[1] 张德利[1] 

机构地区：[1]天津医科大学静海医院肾内科,天津301600

出　　处：《临床荟萃》2011年第7期629-629,共1页Clinical Focus

摘　　要：患者,男,16岁,自幼有左髋关节脱位,皮肤苍白,发色棕黄,指甲发育不良,智力发育迟缓,无汗。父母系姨表亲结婚。于2008年11月9日患者无诱因出现发热,呈持续性体温高时达39.5℃,自感有咽痛,偶有咳嗽,无咳痰,继而出现无痛性全程肉眼血尿,有右下肢肌肉疼痛,无皮疹、关节疼痛、反复发作的口腔溃疡、光过敏、头痛、恶心、呕吐、盗汗,

关 键 词：外胚层发育不良症 血尿 诊断 

分 类 号：R592[医药卫生—老年医学]