先天性巨细胞病毒感染的新生儿GJB2基因突变率研究  

Frequency of gap junction beta-2 gene mutation in neonates with congenital cytomegatovirus infection

作　　者：李禄全[1] 余加林[1] 谭俊杰[2] 周媛[3] 

机构地区：[1]重庆医科大学附属儿童医院新生儿诊治中心,重庆400014 [2]重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心,重庆400014 [3]重庆医科大学附属儿童医院耳鼻喉科,重庆400014

出　　处：《中华耳科学杂志》2010年第4期397-401,共5页Chinese Journal of Otology

基　　金：重庆市科委基金项目(CSTC;2009BB5269);重庆医科大学科研基金(XBYB2008040);重庆市医学重点学科建设经费资助

摘　　要：目的探讨先天性巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染的新生儿GJB2基因突变特性。方法选取2008年5月至2009年1月重庆医科大学儿童医院新生儿诊治中心收治的29例日龄在14天以内的由荧光定量聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)检测确诊患先天性CMV感染的新生儿为研究对象。随机选取日龄在14天以内的116例确诊无CMV的新生儿为对照组。所有患儿均采用基因测序方法检测GJB2基因突变。结果 CMV感染组GJB2基因突变率为37.9%(11/29),非感染组为7.8%(9/116),两组比较校正χ2=15.316,P=0.000,突变位点主要为79GA(V27I)、109GA(V37I)、341AG(E114G)。结论先天性巨细胞病毒感染的新生儿具有GJB2基因高突变率,具体机制有待进一步研究。Objective To study mutation of gap junction beta-2（GJB2） gene mutation in neonates with congenital cytomegalovirus（CMV） infection.Methods Sequence of GJB2 gene was determined in 145 neonates less than 14 days of ages（29 with and 116 without congenital CMV infection）.Diagnosis of CMV infection was based on fluorescent quantitative polymerase chain reaction.Result Frequency of mutation of GJB2 in the CMV infected group was 37.9%（11/29） and 7.8%（9/116） in the non-infected group（P 0.001）.Three major mutations were found：79GA（V27I）,109GA（V37I） and 341AG（E114G）.Conclusion Neonates with congenital CMV infection have high frequency of GJB2 mutation.The cause of this finding needs to be determined in further studies.

关 键 词：先天性巨细胞病毒感染 新生儿 GJB2基因 荧光定量聚合酶链反应 

分 类 号：R722.13[医药卫生—儿科] R749.8[医药卫生—临床医学]