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机构地区:[1]蚌埠医学院生物科学系,安徽蚌埠233030 [2]蚌埠医学院预防医学系,安徽蚌埠233030 [3]蚌埠医学院医学一系,安徽蚌埠233030
出 处:《包头医学院学报》2011年第2期4-7,共4页Journal of Baotou Medical College
基 金:蚌埠医学院科研项目(蚌医BY0748);安徽省高等学校省级教学研究项目(2008jyxm431);安徽省高等学校省级科学研究项目(KJ2011Z252)
摘 要:目的:探讨蚌埠地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性C677T、A1298C的分布特征,并与其它地区人群进行比较。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对78例健康者进行了基因分型,并结合文献与其它地区、民族的基因型和等位基因频率分布进行比较。结果:蚌埠汉族人MTHFRC677T的三种基因型CC、TC和TT频率分别为48.7%、39.8%和11.5%,T等位基因频率是31.4%;A1298C的三种基因型AA、AC和CC频率分别为59.0%、38.5%和2.5%,C等位基因频率是21.8%。结论:蚌埠汉族人与其它地区人群MTHFR基因多态性的分布有差异。Objective:To investigate the distributions of two polymorphisms in the MTHFR gene in Bengbu Han population.Methods: SNP C677T and A1298C in the MTHFR gene were genotyped by PCR-RFLP method among 78 healthy people.And the allelic and genotypic frequencies were compared with those reported in other population.Results: In Bengbu Han population,the CC,TC,and TT genotypic frequencies of SNP C677T were 48.7 %,39.8 %,and 11.5 %,respectively.The T allelic frequency was 31.4 %.For SNP A1298C,the frequencies of AA,AC,and CC genotype were 59.0 %,38.5 %,and 2.5 %,respectively.The C allelic frequency was 21.8 %.Conclusion: There is a significant difference in the distributions of C677T and A1298C in the MTHFR gene between Bengbu Han population and other population.
关 键 词:蚌埠汉族人群 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 基因多态性
分 类 号:R394[医药卫生—医学遗传学]
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