羊水衍生X染色体的细胞与分子遗传学分析  

Conventional and molecular cytogenetic analyses of a derivative X chromosome in amniocentesis

作　　者：罗玉琴[1] 钱羽力[2] 张艳[1] 朱宇宁[1] 徐晨明[2] 吕时铭[1] 

机构地区：[1]浙江大学医学院附属妇产科医院检验科,杭州310006 [2]浙江大学医学院附属妇产科医院生殖内分泌科,杭州310006

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2011年第2期217-219,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：浙江省医药卫生科学研究基金，浙江省公益性技术应用研究计划，浙江省科技厅重大科技专项和优先主题计划项目，浙江省教育厅科研项目

摘　　要：目的 对1例孕中期胎儿46,X,der（X）行细胞与分子遗传学研究,并探讨其临床效应.方法 采用羊水细胞培养和G、C显带技术制备染色体,应用X染色体计数探针、Y染色体计数探针、Tel Xp/Yp三色荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）进一步分析确定其核型.结果 衍生染色体为罕见的X/Y染色体的易位,其核型为：46,X,der（X）t（X;Y）（p22.3;q11.2）.ish der（X）t（X;Y）（p22.3;q11.2）（X/Ypter-,DXZ1＋,DYZ1＋）mat.结论 FISH结合细胞遗传学检测可以查明衍生染色体的来源和性质,从而为产前诊断提供更全面准确的遗传学依据,并能预测胎儿发生畸形的风险及准确地判断预后.Objective To analyze the aberrant der（X） chromosome using conventional and molecular cytogenetic approaches in a fetus of second trimester and to discuss its clinical effect. Methods Conventional cytogenetic procedures （GTG and CBG banding） were performed on cultured amniotic fluid cells. Threecolor fluorescence in situ hybridization （FISH） consisting of X chromosome enumeration probes（CEPX）,CEPY and Tel Xp/Yp was further performed to study the aberrant der（X） chromosome. Results Der（X）was a rare X/Y translocation. The final karyotypes of the fetus was designated as： 46, X, der （X） t （X ; Y）（p22.3;q11. 2）.ishder（X）t（X;Y）（p22.3;q11. 2）（X/Ypter-, DXZ1＋, DYZ1＋）mat. Conclusion The combination of FISH and conventional cytogenetic techniques is a powerful tool to determine derivative chromosome and to offer an accurate genetic counseling. Identification of Xp; Yq rearrangement can help estimate the risk of fetus abnormalities and give a more precise prognosis.

关 键 词：荧光原位杂交 衍生X染色体 羊水细胞 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学] R440[医药卫生—临床医学]