1例1q25.1-q31.3缺失智力低下患儿的分子细胞遗传学诊断  

作　　者：王艳[1] 胡平[1] 季修庆[1] 林颖[1] 李璃[1] 张菁菁[1] 周小燕[1] 成建[1] 马定远[1] 曹荔[1] 许争峰[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属南京市妇幼保健院产前诊断中心,南京210004

出　　处：《临床检验杂志》2011年第3期237-238,共2页Chinese Journal of Clinical Laboratory Science

基　　金：国家自然科学基金(30872782);江苏省自然科学基金(BK2008077);南京市科技局基金(200801094);南京医科大学科技发展基金(09NJMUZ43)

摘　　要：目的检测1例不明原因智力低下(mental retardation,MR)患儿的基因组不平衡,寻找其致病原因。方法经常规G显带核型分析,发现患儿核型为46,XX,del(1)(q25-q31)后运用微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hy-bridyzation,array-CGH)技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描,对缺失区域的位置和大小作精确分析。结果 array-CGH结果证实了患儿基因组存在一个病理性的拷贝数变异:del(1)(q25.1-q31.3)(172 832 580-193 394 460,～20.561Mb)。结论 del(1)(q25.1-q31.3)是此患儿真正的致病原因;array-CGH技术具有高分辨率、高准确性等优点,有利于基因组异常的检测和临床遗传咨询。

关 键 词：智力低下 1q25.1-q31.3 1q缺失 拷贝数变异 微阵列比较基因组杂交技术 

分 类 号：Q987.1[生物学—遗传学]