多巴胺受体2型基因-141C Ins/Del多态性与汉族精神分裂症的关联及连锁研究  

Association of a Promoter Polymorphism in the Dopamine Receptor D_2 Gene in Han Population with Schizophrenia

作　　者：沈婷[1] 彭代辉 肖玲[2] 王高华[2] 程自立[2] 藏德馨[2] 江开达[1] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属精神卫生中心,上海200030 [2]武汉大学人民医院精神卫生中心,湖北武汉430060

出　　处：《武汉大学学报（医学版）》2011年第3期354-357,共4页Medical Journal of Wuhan University

基　　金：上海市自然科学基金资助项目(编号:09ZR1427200)

摘　　要：目的:探讨湖北武汉地区汉族人群中多巴胺受体D2型(D2)基因启动区-141位点胞嘧啶插入/缺失(-141C Ins/Del)多态性与精神分裂症的关联及连锁关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对120名精神分裂症患者、100名健康对照者进行基因分型,进而分析精神分裂症的-141C Ins/Del多态性;对35个精神分裂症患者核心家系(患者及其生物学父母)的-141C Ins/Del进行了连锁不平衡分析。结果:多巴胺受体D2型基因启动区-141位点多态的等位基因、基因型频率在精神分裂症组与对照组之间的分布差异有显著性(P<0.05)。在精神分裂症组中,-141C缺失的等位基因频率为0.11,对照组为0.18(比值比为0.55,95%可信区间为0.30-0.96,P<0.05)。在35个核心家系中,16个患者父母的基因型为杂合子型"-141C Ins/Del",传递不平衡(TDT)分析结果显示10个传递"-141C Ins",6个传递"-141C Del"(χ2=0.71,P>0.05),提示"-141C Ins/Del"与精神分裂症之间不存在连锁关系。结论:多巴胺受体-141C Ins/Del多态性非独立性地对汉族精神分裂症与D2基因的相关性产生修饰作用,需要进一步扩大样本量探讨-141C Del对于汉族精神分裂症患者的保护性。Objective： To explore the association between a putative functional promoter polymorphism,-141C Ins/Del,in the dopamine receptor D2 gene and schizophrenia.Methods： The unrelated Han schizophrenic patients（n=120） and Han control subjects（n=100） for the same polymorphism in Wuhan of Hubei province were investigated.The transmission disequilibrium test（TDT） was done in 35 core families of these schizophrenic patients.Results： The-141C Del allele frequency was significantly lower in patients than controls（P0.05）.The frequency of-141C Del was 11% in patients and 18% in control.Sixteen cases＇ parents had-141C Ins/Del genotype in the core families.By TDT analysis,10 cases＇ parents passed the-141C Ins allele to their children,while 6 cases＇ parents passed-141C Del allele.There was no linkage from the analysis of the 35 families＇ data（P0.05）.Conclusion： The present and previous results may indicate that the-141C Ins/Del polymorphism of dopamine receptor D2 gene affects susceptibility to schizophrenia,and further studies need to be designed to explore the relationship in a larger population.

关 键 词：精神分裂症 多巴胺受体 D2基因 多态性 

分 类 号：R749.3[医药卫生—神经病学与精神病学]