18号染色体短臂缺失综合征1例  

作　　者：王岳平[1] 李婷婷[1] 齐漫龙[1] 

机构地区：[1]中国医科大学附属盛京医院临床遗传科,沈阳110004

出　　处：《中国实用儿科杂志》2011年第6期479-480,共2页Chinese Journal of Practical Pediatrics

摘　　要：18号染色体短臂缺失综合征是由18号染色体短臂部分或令部遗传物质缺失导敛的一组临床综合征，其发病罕见，新生儿中的发病率约为1：50000。本文报道发育迟缓伴腹股沟疝反复发作1例患儿，经染色体核型分析为18号染色体短臂缺失综合征.

关 键 词：18号染色体短臂缺失综合征 腹股沟疝 染色体核型 遗传咨询 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]