18例套细胞淋巴瘤的细胞遗传学研究  

Cytogenetic study of mantle cell lymphoma

作　　者：王冬梅[1] 范磊[1] 方成[1] 朱丹霞[1] 董华洁[1] 杨慧[1] 仇海荣[1] 洪鸣[1] 乔纯[1] 徐卫[1] 李建勇[1] 

机构地区：[1]江苏省人民医院血液科,南京医科大学第一附属医院,210029

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2011年第3期283-286,共4页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家自然科学基金（30871104,30971295,30971296）;江苏省医学领军人才基金（LJ200623）;江苏省医学重点人才基金（RC2007042）江苏省自然科学基金（BK2010584）;江苏省“青蓝工程”中青年学术带头人培养对象项目作者单位：210029南京医科大学第一附属医院,江苏省人民医院血液科

摘　　要：目的探讨套细胞淋巴瘤（mantle cell ymphoma．MCL）的细胞遗传学特征。方法对18例有骨髓侵犯的MCL患者的骨髓细胞进行24h培养，常规收获制备染色体并进行R显带常规细胞遗传学（conventional cylogenetics，CC）分析；采用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）和CCND1／IgH、CEP12、D13S319、p53基因、ATM基因探针，对其进行主要及次要细胞遗传学研究，探讨MCL的细胞遗传学特征。结果CC共检出9例（64．3％，9／14））患者具有染色体核型异常，8例（57．1％，8／14）有t（11；14）（q13；q32）易位；6例（42．9％，6／14）具有复杂核型异常，其中包括2例（14．3％，2／14）高度复杂核型异常。CC共检出28种染色体异常，其中结构异常19种（67．9％），数目异常9种（32．1％）。经FISH检测发现18例（100％）患者均具有t（11；14）异常。14例患者进行了次要细胞遗传学异常检测，结果显示8例（57．1％，8／14）具有del（11q22．3）异常，6例（42．9％，6／14）具有del（17P13）异常，5例（35．7％，5／14）具有＋12异常，3例（21．4％。3／14）具有del（13q14）异常；FISH检测出合并2种异常的有2例（14．3％，2／14），3种异常的有4例（28．6％，4/14）。结论MCL除具有t（11；14）异常以外，大多数MCL还具有其他染色体异常．尤以复杂核型异常多见。Objective To explore the cytogenetic features of mantle cell lymphoma （MCI,）. Methods Bone marrow cells from 18 MCL patients with bone marrow invasion were cultured for 24 hours, then routine karyotype analysis was performed with R banding technique. Interphase fluorescence in situ hybridization （FISH） and a panel of 5 probes, including CCND1/IgH, CEP12, D13S319, p53 gene and ATM gene, were used to investigate the cytogenetic features of the samples. Results Chromosome aberrations were found in 9 （64.3%, 9/14） patients by conventional cytogenetics （CC）, 8（57.1%, 8/14） patients had the aberration of t（11;14）, 6（42.9%, 6/14） had complex aberrant karyotypes, of which 2 （14.3%, 2/14） had highly complex aberrant karyotypes. A total of 28 abnormalities were detected, among them 19 （67.9%） were structural abnormalities, the other 9 （32.1%） were numerical aberrations. The aberration of t（11, 14） was found in all 18 （100%） patients with MCL by FISH. Secondary cytogenetic aberrations were detected in 14 patients by FISH. The most common abnormality was del（11q22. 3） （57.1%）, the rate of aberrations for del（17p13）, ＋12 and del（13q14） were 42.9% , 35.7%and 21.4% , respectively. Two （14.3%） and 4 （28.6%） patients were detected to have combinations of 2 and 3 aberrations. Conclusion In addition to t（11;14）, most MCL patients have other chromosome aberrations, especially complex aberrant karyotype.

关 键 词：套细胞淋巴瘤 细胞遗传学 荧光原位杂交 

分 类 号：R733.1[医药卫生—肿瘤]