口腔脱落细胞结合荧光原位杂交方法诊断Pallister-Killian综合征一例  

作　　者：郑雷[1] 郝胜菊[1] 闫有圣[1] 李师伯 

机构地区：[1]甘肃省妇幼保健院遗传室,兰州730050 [2]Department of Pediatrics. the University of Oklahoma Health Sciences Center, Oklahoma City, OK. USA

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2011年第3期347-349,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：目的通过1例Pallister—Killian综合征（Pallister—Killiansyndrome，PKS）的l临床报道，介绍利用VI腔脱落细胞结合荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）技术对PKS进行无创性快速l临床诊断的方法。方法用棉签拭子取患者两侧颊黏膜口腔脱落细胞，用Abbott／Vysis LSITEL（12p13）／AML1（21q22）以及CEP12荧光探针进行荧光原位杂交检测。结果患者双侧颊黏膜LSITEL／AML1探针杂交区93％～95％（186／200～190／200）细胞核可见4个绿色荧光信号；CEP12探针杂交区93％～95．5％的细胞核（186／200～191／200）可见3个绿色荧光信号。结论在接到标本15h内准确得到FISH检测结果．显示为嵌合型12号短臂等臂染色体。确诊该患儿为Pallister Killian综合征。用FISH方法对口腔脱落细胞进行检测，为该类疾病进行准确、快速、无创性诊断提供了新的检测途径。

关 键 词：Pallister Killian综合征 荧光原位杂交 口腔黏膜脱落细胞 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]